患者逐渐出现腱反射减弱和消失、小脑共济失调、皮肤感觉障碍、位置和振动感异常、夜盲症。少数患者有眼外肌麻痹、骨骼肌无力、眼球震颤、上睑下垂和构音障碍。后期可出现全盲、认知功能障碍和心律失常。棘球蚴病和色素性视网膜炎主要见于β脂蛋白缺乏症。家族性维生素E缺乏的表型很难与弗里德里希共济失调区分开来。

相反，在儿童中，如果婴儿期存在维生素E吸收不良，则容易发生严重的维生素E缺乏。如果不及时治疗，神经症状会很快出现。主要影响脊髓后束和脊髓小脑束。表现为深层肌肉反射消失、本体感觉、振动感觉异常、共济失调、眼肌麻痹(眼球运动障碍)、视野障碍、肌肉无力。尤其是早产儿，维生素E储存少，肠道吸收能力低，生长速度快，更容易发生缺乏。溶血性贫血、血小板增多、脑室出血、水肿、晶状体后纤维组织形成和支气管肺发育不良的风险通常会增加。

根据主要病史和临床表现，血清维生素E水平和维生素E与血脂的比值有助于维生素E缺乏的诊断。正常血清维生素E平均值为1mg/dl，0.5 ~ 0.7 mg/dl不足。

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